Mutacja w genie FMR1 (nadmierna replikacja trójnukleotydów CGG od 200 do 1000 razy, która powoduje wyciszenie tego genu i zaburzenie syntezy jednego z kodowanych przez niego białek – FMRP) jest przyczyną rozwoju zespołu łamliwego chromosomu X. Objawami tego zespołu są m.in poważne trudności w nauce oraz niepełnosprawność intelektualna. Stopień nasilenia objawów jest zależny od płci.
Typowe objawy zespołu łamliwego chromosomu X
Noworodki i niemowlęta płci męskiej chorujące na zespół FraX charakteryzują się:
deformacje twarzoczaszki (duże małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie),
bladoniebieskie tęczówki,
powiększenie jąder,
zniekształcenie kręgosłupa,
szerokie ręce,
krótkie palce,
padaczka
niska wartość IQ
Objawy występujące u dziewczynek i kobiet:
niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
trudności w nauce,
zaburzenia zachowania,
zaburzenia psychiczne
nieznacznie wydłużona twarz i powiększone małżowiny uszne
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Cena badania FraX obejmuje:
Pobranie materiału genetycznego (krew) w jednej z 200 przychodni testDNA.
Określenie liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1
Wynik udostępniony w elektronicznym panelu pacjenta
Czas oczekiwania na wynik: około 4 tygodnie
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Szczególne wskazanie do badania mają pacjenci, u których stwierdza się:
1. zaburzenia rozwoju intelektualnego,
2. duży obwód głowy,
3. specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest krew żylna. Krew może zostać pobrana w jednej z ponad 300 współpracujących z nami placówek.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Przesłanie zestawu do pobrania próbki na wskazany adres
2. Pobranie próbki – krew żylna
3. Podpisanie dokumentów do badania
4. Odesłanie próbki oraz dokumentów
4. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
6. Wydanie wyniku
7. Konsultacja z lekarzem genetykiem
8. Wydanie zaleceń po konsultacji
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie FRAX?
Badanie Mikromacierzy wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium MEDGEN.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania FRAX?
Czas oczekiwania na wynik badania FRAX to około 4 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Opinie
„Nadzwyczaj miły personel i bardzo szybkie dostarczenie wyników zleconego badania.”
Ela
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy serdecznie za opinię! Cieszymy się, że nasz personel oraz szybka realizacja badań spełniły Pani oczekiwania. Zadowolenie naszych pacjentów jest dla nas najważniejsze! Pozdrawiamy serdecznie - zespół testDNA
„Bardzo polecam”
Marlena
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy za pięciogwiazdkową opinię. Pozdrawiamy zespół testDNA
„Polecam, sprawne odebranie przesyłki i szybkie dostarczenie wyników badań.”
Maria
26.09.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Mario za pięciogwiazdkową opinię. Cieszymy się, że była Pani zadowolona z naszej obsługi oraz z szybkiego wydania wyniku. Pozdrawiamy serdecznie zespół testDNA.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
