Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości w budowie albo czynności serca, z którymi maluch już rodzi się. Ważne jest, iż nie zawsze stawia się diagnozę zaraz po urodzeniu noworodka, bowiem nie za każdym razem można też natychmiast poznać przyczynę występujących zaburzeń. W wielu przypadkach przyczyna może być tzw. “środowiskowa”, czyli wiąże się ona z rozwojem w życiu płodowym. Ponadto, w wybranych przypadkach można też mówić o genetycznej przyczynie, czyli genetycznej chorobie serca. Wada serca u noworodka jest skutkiem mutacji w genach, które albo powstają, albo są dziedziczone przy zapłodnieniu. Zdiagnozowanie wrodzonej wady serca jest bowiem ważne, ponieważ dzięki natychmiastowemu rozpoznaniu, a następnie wdrożeniu leczenia można uratować aż 50% noworodków, które rodzą się z wrodzoną wadą serca.
Problemy z sercem u dzieci – objawy
Choroby serca u dzieci nie zawsze wykazują widoczne objawy. U noworodków można jednakże dostrzec:
- przyspieszony oddech,
- nieprawidłowości podczas osłuchiwania go,
- brak przyrostu masy ciała, brak apetytu,
- sinienie bądź nadmierne pocenie się,
- szybsza męczliwość.
Mając starsze dzieci, rodzice nie zawsze potrafią zauważyć, iż ich dziecko zaczyna chorować. W takiej sytuacji ciężko jest stwierdzić czy to dziecko teraz zaczyna znacznie bardziej męczyć się niż wcześniej i jaki jest konkretny powód nadmiernego pocenia się. Dodatkowo, dziecko samo także nie potrafi obiektywnie ocenić obecnego swojego samopoczucia. Początkowo problemy z sercem u dziecka potrafi usłyszeć pediatra w trakcie osłuchiwania go, czego efektem będzie skierowanie młodego pacjenta do poradni kardiologicznej. Choroby serca u dzieci należy także założyć, kiedy dziecko zemdleje bądź zasłabnie, skarży się na ból w klatce piersiowej albo sinieje. Specjalista – kardiolog wykona podstawową diagnostykę, czyli badanie EKG lub USG serca. Te badania są bezbolesne, ale niezwykle ważne, aby określić jaki jest stan serca dziecka.
Wrodzona wada serca u dziecka – czynniki środowiskowe
Wrodzona wada serca u dziecka wiąże się z czynnikami środowiskowymi, czyli takimi, które nie wiążą się z genami. Wpływają one bowiem na rozwój płodu i mogą być związane z prowadzonym trybem życia matki w trakcie ciąży oraz jej zdrowiem. Czynnikiem rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka może być cukrzyca matki, zakażenie różyczką w I trymestrze ciąży albo uzależnienie od alkoholu. Z drugiej strony może być również tak, iż pomimo tego, że matka dbała o siebie w ciąży to u dziecka tuż po porodzie zostanie stwierdzona wrodzona wada serca. W związku z tym przyczyną mogą być czynniki genetyczne o ile uda się je ustalić.
Dziecko z wadą serca może być ubytki przegrody międzykomórkowej bądź międzyprzedsionkowej, zwężoną cieśnię aorty, zwężone drogi odpływu prawej komory albo wady zastawki tętnicy płucnej.
Wrodzona wada serca u dziecka – na czym polega?
Jeśli za przyczynę choroby serca zostaną stwierdzone zaburzenia w genach to można to sprawdzić poprzez wykonanie specjalistycznych badań genetycznych dziecka. Wada serca u dziecka, która najczęściej występuje o podłożu genetycznym to np. zespół Downa, Williamsa czy też zespół Marfana. Ponadto, może ona stanowić pierwszy niepokojący objaw, więc zaleca się, aby sprawdzić czy przypadkiem nie ma się do czynienia z zespołem genetycznym.
Do 30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego są jednym z wielu elementów zespołu genetycznego, w którym można stwierdzić pozostałe pozasercowe wady oraz schorzenia.
Pewne genetyczne choroby można odziedziczyć. Natomiast nie oznacza to, iż rodzice muszą być chorzy, gdyż mogą oni być wyłącznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów, które są przekazywane dziecku.
Najlepiej, aby wykonać badania genetyczne, żeby móc ocenić jakie jest ryzyko zachorowania dziecka. Im wcześniej tym lepiej na wdrożenie profilaktyki oraz leczenia. Dziedzicznymi genetycznymi chorobami serca mogą być dziedziczne arytmie, kardiomiopatie albo rodzinne tętniaki oraz rozwarstwienia aorty.
Choroby genetyczne serca a diagnoza
Zaleca się, żeby wykonać właściwe badania genetyczne, dzięki którym można określić ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca nim pojawią się pierwsze objawy kliniczne. Skutkiem tego będzie zwiększona szansa na prawidłowe leczenie oraz zdrowe życie. To ważne zwłaszcza u dzieci, których rodzice mają wadę serca oraz podejrzewają oni, iż jest ona wrodzona.
Ponadto, najlepiej, aby sprawdzić genetyczne przyczyny objawy chorób serca u dzieci, u którego wrodzona wada serca została już wykryta. Diagnoza choroby serca u młodzieży, która jest genetyczna wpływa na wiele istotnych czynników. Jednym z nich jest możliwość wdrożenia leczenia, czyli leków i leczenia operacyjnego, jeśli będzie taka konieczność. Zwykle leczenie operacyjne sprzyja pozytywnym efektom na resztę całego życia. Dodatkowo, można także przewidzieć dalszy rozwój i tego czy trzeba spodziewać się wystąpienia innych objawów. Istotne jest również to, że dzięki diagnozie choroby genetycznej serca u dziecka można uzyskać potrzebną wiedzę na temat czy dziecko może przyjmować wszystkie wskazane leki i czy trzeba szybko zbijać gorączkę w trakcie infekcji. Następnie, można oszacować jakie występuje ryzyko dziedziczenia, zatem czy można przekazać wadliwe geny kolejnemu pokoleniu czy też jakie jest ryzyko zachorowania rodzeństwa bądź dalszych członków rodziny.
Choroby genetyczne serca a zalecane badanie
Kiedy w rodzinie zostanie zdiagnozowana wrodzona choroba serca to najlepiej, żeby przeprowadzić diagnostykę genetyczną nawet u najbliższych krewnych. Diagnostyka chorób genetycznych serca poprzez zastosowanie najnowocześniejszych badań genetycznych umożliwia poznanie budowy wszystkich ludzkich genów, które są odpowiedzialne za pojawiające się oraz dostrzegane objawy u danego pacjenta. To jest szczególnie ważne, aby sprawdzić przykładowo takie zaburzenia jak: zespół krótkiego QT, rodzinny postępujący blok serca albo niezagęszczanie lewej komory serca czy też arytmogenną kardiomiopatię prawej komory.
Badanie WES stanowi najszersze badanie, dzięki któremu można przede wszystkim w szybkim czasie postawić trafną diagnozę. To badanie jest szczególnie zalecane, dlatego że sprawdza ono aż 23 000 genów, które mogą być przyczyną choroby wrodzonej. Ten test genetyczny pierwszego wyboru jest rekomendowany dla tych pacjentów, u których pojawiają się niepokojące objawy, a przyczyny jeszcze nie udało się ustalić.
Badanie WES może mieć decydujący wpływ na postawienie diagnozy, a następnie wdrożenie specjalnie ukierunkowanego leczenia pacjenta.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
