Badania NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne wykonywane z krwi) są obecne w Polsce od kilku lat. Od 2018 roku pary w Polsce mogą wykonać test NIFTY. Diagnostyka z użyciem tego badania bezpiecznie sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed jego narodzinami – już po 10 tygodniu ciąży.
Test NIFTY – diagnostyka prenatalna jest możliwa do przeprowadzenia na bardzo wczesnym etapie ciąży
Badanie NIFTY należy do grupy badań NIPT (z języka angielskiego Non Invasive Prenatal Testing). Są to przesiewowe, nieinwazyjne i dzięki temu całkowicie bezpieczne dla mamy oraz dziecka badania, które korzystają z nowoczesnej metody analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA). Kiedy można wykonać test NIFTY? Diagnostyka jest możliwa do przeprowadzenia bardzo wcześnie, bo już po 10. tygodniu ciąży. Do wykonania badania potrzebna jest jedynie niewielka próbka krwi ciężarnej. Prawidłowy wynik pozwala rodzicom odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji, z kolei wynik nieprawidłowy jest wskazaniem do wykonania badań prenatalnych diagnostycznych, takich jak np. amniopunkcja. Mimo tego, że jest to test przesiewowy, charakteryzuje się wysoką czułością (ponad 99% dla trisomii 21.).
Test NIFTY – diagnostyka prenatalna w Polsce
Od 2018 roku w Polsce jest dostępna nowa, rozszerzona wersja badania NIFTY – test NIFTY pro. Wykrywa ono nie tylko najpopularniejsze trisomie, takie jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, ale także 84 mikrodelecje / mikroduplikacje (w tym np. zespół DiGeorge’a) oraz 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera oraz XXX i XYY. Dodatkowo NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem. Zobacz też: Test NIFTY pro a inne NIFTY – czym się różnią?
Test NIFTY a diagnostyka – jak interpretować wynik badania?
Wynik badań prenatalnych powinien być skonsultowany z lekarzem.
Jak rozumieć wyniki testu NIFTY? Może wskazać na niskie albo wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej. Prawidłowy wynik oznacza, że u dziecka nie wykryto nieprawidłowości i jest najprawdopodobniej zdrowe, natomiast nieprawidłowy wymaga wykonania dalszych badań diagnostycznych, które są inwazyjne. W NIFTY pro ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) i niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego na nieprawidłowość, która nie występuje). Dzięki temu wielu mamom pozwala uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Zobacz też: Wynik testu NIFTY pro – jak wygląda i co oznacza?
Test NIFTY a diagnostyka – czym badanie różni się od testu PAPP-A?
Test NIFTY ma o wiele szerszy zakres niż test PAPP-A i jest badaniem genetycznym, nie biochemicznym. Inne różnice pomiędzy tymi badaniami dotyczą:
- czułości – w badaniu NIFTY pro wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21, natomiast w teście PAPP-A 90%,
- dostępności – badanie NIFTY jest dostępne od skończonego 10 tygodnia ciąży, natomiast test PAPP-A wykonuje się tylko pomiędzy 11. i 14. tygodniem ciąży,
- Badanie NIFTY może zidentyfikować na życzenie także płeć dziecka.
Sprawdź więcej róż nic w porównaniu:
Dowiedz się więcej o NIFTY pro: