Wada wrodzona serca jest to nieprawidłowość w budowie, czynności serca, bądź jego położeniu, z którą dziecko się już rodzi. W Polsce z wadą serca rocznie przychodzi na świat średnio 3000 dzieci, czyli problem ten dotyka 1 na 1000 urodzeń. Najczęściej diagnozowane są u noworodków, jednak nie zawsze są od razu rozpoznane. Wady serca wrodzone w niektórych wypadkach stanowią bezpośrednie zagrożenie życia dla malucha, dlatego tak ważna jest jak najszybsza diagnoza. Zdarza się, że ich przyczyną są uwarunkowania o podłożu genetycznym, czyli mutacje w genach. Jakie są ich objawy? Jakie znaczenie przy wrodzonych wadach serca odgrywa diagnoza? Na czym polega choroba genetyczna serca? Wszystkie zagadnienia omawiamy w poniższym artykule.
Wrodzone wady serca u dzieci – jakie dają objawy?
Serce rozwijającego się dziecka kształtuje się pomiędzy 3 a 8 miesiącem życia płodu. Oczywiste jest, że kobieta powinna być wtedy pod ścisłą opieką lekarską. Gdy pojawiają się jakiekolwiek niepokojące objawy dotyczące staniu zdrowia mamy, jak i malucha, należy od razu zgłosić je lekarzowi prowadzącemu. Jednak bywa tak, że wada wrodzona serca może nie dawać żadnych symptomów i być wykryta dopiero po narodzeniu dziecka. Co więcej, objawy nie zawsze są jednoznaczne i łatwe do rozpoznania.
Choroby serca u dzieci objawy dają następujące: nieprawidłowości podczas osłuchiwania dziecka, np. takie jak szmery w sercu czy przyspieszone bicie serca; przyśpieszony oddech; sinienie; nadmierna potliwość; szybkie zmęczenie; brak apetytu i przyrostu masy ciała. W przypadku starszych dzieci rodzice często nie są świadomi, że choroba zaczyna się rozwijać. Takie symptomy jak zwiększona potliwość czy szybsze męczenie się są dość subiektywne. Jednak, gdy zdarzy się sytuacja, że dziecko zemdleje, zasłabnie, czy odczuwa ból w klatce piersiowej lub pojawiają się zaburzenia oddychania połączone w dodatku z nienaturalnym odgłosem (świstem), jak najszybciej należy skonsultować to ze specjalistą. Lekarz kardiolog, przeprowadzając podstawową diagnostykę (badanie EKG, EKG wysiłkowe, USG serca – czyli echo serca) otrzyma dużo informacji na temat pracy serca dziecka i oceni jego funkcjonowanie.
Wady wrodzone serca u dzieci a czynniki środowiskowe
W niektórych przypadkach, gdy pojawiają się wrodzone wady serca u dzieci, przyczyny ich nie udaje się rozpoznać. Jednak czynniki środowiskowe są uznawane za jeden z powodów, poprzez który choroba może się rozwijać. Mowa tu o czynnikach, które mogą mieć wpływ na rozwój płodu, ale nie są związane z genami. Łączy się je zdrowiem i trybem życia, jaki prowadziła w ciąży kobieta. U noworodka mogą pojawić się wady wrodzone serca, na skutek przechodzenia przez mamę podczas ciąży niektórych chorób wirusowych (np. różyczka), ale też chorób przewlekłych, takich jak: nieleczona cukrzyca, choroby autoimmunologiczne. Poza tym przyjmowanie przez kobietę niektórych leków, zwłaszcza przez dłuższy czas, może negatywnie wpływać na serce dziecka. Są to szczególnie leki przeciwtarczycowe, przeciwnowotworowe, przeciwbólowe, hormony, chemioterapeutyki. Spożywanie alkoholu w ciąży, palenie papierosów, nie mówiąc już o używkach takich jak narkotyki, może doprowadzić do bardzo poważnych zmian w sercu malucha. Ponadto udowodniono, że czynniki środowiskowe dodatkowo wzmacniają czynniki genetyczne.
W sytuacji, gdy kobieta w ciąży bardzo dba o zdrowie swoje i rozwijającego się dziecka, a mimo to u noworodka po porodzie zostaje zdiagnozowana nieprawidłowość w sercu, należy podejrzewać jako przyczynę czynniki genetyczne. Najczęstsza wada wrodzona serca to: ubytki przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej, wady zastawki tętnicy płucnej i aorty, zwężenie drogi odpływu prawej komory, tetralogia Fallota, zwężenie cieśni aorty.
Choroby genetyczne serca – na czym polegają?
Najczęstsze wady serca wrodzone, za które odpowiedzialne są czynniki genetyczne, to te, które istnieją wraz ze złożonymi zespołami genetycznymi. Chodzi m.in. o takie zaburzenia jak zespół Downa, Noonan, zespół Marfana, Williamsa. Wrodzone wady serca u dzieci mogą być pierwszym niepokojącym symptomem jednego z nich, dlatego tym bardziej ważna jest dokładna diagnoza oparta na badaniach genetycznych dziecka, która zanalizuje czy zespół ten rozwinie się w przyszłości. Szacuje się, że około 15-30% wad układu sercowo-naczyniowego stanowią element zespołu genetycznego, który obejmuje również inne niż sercowe wady lub schorzenia.
Niektóre genetyczne wady wrodzone serca są dziedziczne. Jednak rodzice nie muszą być chorzy, by przekazać takie geny dziecku. Wystarczy, że są bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych genów, żeby dziecko mogło je odziedziczyć. Profilaktyka w postaci przeprowadzenia badań genetycznych jest zalecana, szczególnie gdy różnego rodzaju zaburzenia występują w rodzinie. Odpowiedzialną decyzją, która powinna zapaść najwcześniej jak to możliwe, jest ocena ryzyka zachorowania dziecka.
Najczęstsze dziedziczne choroby genetyczne serca to: dziedziczne arytmie, kardiomiopatie (w przypadku kardiomiopatii przerostowej 90% przypadków może być uwarunkowana genetycznie), tętniaki rodzinne i rozwarstwienia aorty.
Wada wrodzona serca – diagnoza jako podstawa leczenia
Lekarz, który prowadzi ciążę, jest w stanie usłyszeć bicie serca płodu już w 6 tygodniu. Pomiędzy 11-14 tygodniem wykonuje się pierwsze USG, które może wstępnie rozpoznać, bądź wykluczyć wadę serca. Powtarza się je wraz z rozwojem dziecka. Inne podstawowe badanie to KTG, które wykonuje się około 25 tygodnia i powtarza do rozwiązania. Jeśli lekarz ma jakieś podejrzenia do prawidłowej pracy serca malucha, kieruje kobietę do kardiologa prenatalnego. Gdy specjalista po wykonaniu echa serca wnioskuje, że być może to genetyczna wada wrodzona serca, zaleca wykonanie badań genetycznych, np. badanie kariotypu. W zależności od uzyskanego wyniku podejmowane są dalsze działania.
Najkorzystniejsza sytuacja jest wtedy, gdy za pomocą badań genetycznych można ocenić ryzyko rozwoju takiej choroby jak choroba genetyczna serca, przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów. Ma to szczególne znaczenie u dzieci, których rodzice lub jedno z nich choruje na wadę serca i zachodzi podejrzenie, że ma ona charakter wrodzony. Wcześnie przeprowadzone badania genetyczne to szansa na wdrożenie skutecznego leczenia. Natomiast jeśli wrodzone wady serca u dzieci już potwierdzono, bardzo istotne jest przeanalizowanie ich genetycznego podłoża.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Diagnoza, która potwierdza wady wrodzone serca u dzieci, ma nieocenione znaczenie. Dzięki poznaniu przyczyn choroby można wdrożyć odpowiednie leczenie (operacyjne lub farmakologiczne), przewidzieć dalszy rozwój (czy wystąpią u dziecka również inne objawy) i zapobiegać jego zaburzeniom. Ponadto jest to szereg informacji, takich jak: czy dziecko może przyjmować wszystkie leki, jak szybko należy zbijać gorączkę przy infekcji, jaki tryb życia dziecko powinno prowadzić (niewskazane sporty). Przeprowadzenie genetycznej diagnozy to oszacowanie ryzyka dziedziczenia, tzn. jakie jest zagrożenie przekazania wadliwych genów na potomstwo, jak i przeanalizowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa.
Wady serca wrodzone – jakie geny są za nie odpowiedzialne?
Najszersze badanie genetyczne, które sprawdza geny odpowiedzialne za wady serca wrodzone, to badanie WES lub jego rozszerzona wersja badanie WES PREMIUM. Dzięki nim istnieje możliwość weryfikacji w jednej analizie setki genów pacjenta, w celu diagnozy jeszcze przed wystąpieniem objawów lub zbadania już istniejących. Badania te pozwalają na poznanie budowy wszystkich genów odpowiedzialnych za symptomy u pacjenta. Przykładowe geny, którą leżą u podłoża wrodzonej wady serca to: ACTC1 (niezagęszczanie lewej komory serca), KCNH2-KCNQ1 (zespół krótkiego QT), SCN5A (zespół Brugadów).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
