Twoje dziecko rozwija się wolniej niż rówieśnicy, i, mimo że ma już 3-latka, nadal nie mówi? Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Na szczęście maluchowi można pomóc, o ile zauważy się ten problem zawczasu. Nowoczesne badania genetyczne pozwolą odkryć, dlaczego dziecko nie mówi.
Moje dziecko nie mówi – co robić?
Gdy dziecko nie mówi lub mówi mało, mimo że jego rówieśnicy tworzą już poprawnie całe zdania, rodzice mają prawo do niepokoju. Opanowanie mowy stanowi bowiem jeden z istotnych kamieni milowych w rozwoju malucha. Pierwsze wyrazy zaczynamy wymawiać w okolicy 12-18 miesiąca życia. Następnie w wieku 2-3 lat wypowiadamy całe zdania. Jeśli czteroletnie dziecko nie mówi, oznacza to, że rozwój mowy w jego przypadku jest opóźniony, co może sugerować poważne problemy zdrowotne.
Dlaczego dziecko nie chce mówić?
Gdy dziecko nie mówi, może to wynikać z niedosłuchu. Rodzice, którzy zauważyli, że dziecko mało mówi, często zabierają je w pierwszej kolejności do laryngologa. I słusznie! Specjalista potwierdzi lub wykluczy tę jedną z możliwych przyczyn braku mowy.
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyna może być jednak znacznie poważniejsza niż niedosłuch. Brak mowy może wynikać z zaburzonego rozwoju układu nerwowego. Do zakłóceń w funkcjonowaniu układu nerwowego może dojść wskutek czynników genetycznych, okołoporodowych i ciążowych oraz chorobowych.
Dziecko nie mówi – przyczyny genetyczne
Znamy wiele chorób genetycznych, które mogą się przyczynić do uszkodzeń w układzie nerwowym i tym, samym, wywołać zaburzenia w rozwoju mowy. Należą do nich między innymi wrodzone choroby metaboliczne oraz trisomie.
Dziecko nie mówi – przyczyny ciążowe i okołoporodowe
Do uszkodzeń układu nerwowego może dojść w trakcie ciąży lub podczas akcji porodowej. Brak mowy może stanowić konsekwencję infekcji lub urazu przebytego w czasie ciąży, może także wynikać z niedotlenienia mózgu malucha podczas porodu.
Dziecko nie mówi – przyczyny chorobowe
Gdy dziecko nie mówi, przyczyną może być opóźniony rozwój intelektualny, wynikający z choroby, np. nowotworu mózgu lub zapalenia opon mózgowych.
Gdy dziecko nie mówi, przyczyna może leżeć w genach
Kiedy dziecko nie mówi, przyczyny warto poszukać w genach. Znane choroby genetyczne, które mogą powodować uszkodzenia w układzie nerwowym i co za tym idzie, przyczyniać się do zaburzeń rozwoju intelektualnego skutkujących brakiem mowy to [1]:
Nieprawidłowości tych nie widać od razu – rozwijają się one często bezobjawowo. Dopiero gdy maluch osiąga wiek kilku lat, rodzice zaczynają zauważać, że nie rozwija się on prawidłowo.
Dziecko rozumie, ale nie mówi? Warto się przyjrzeć maluchowi
Niektóre choroby genetyczne można leczyć, pod warunkiem, że zostaną one zdiagnozowane na bardzo wczesnym etapie. Wtedy rodzice oraz lekarz mają jeszcze szansę na to, że uda się wyprzedzić objawy zapisanej w genach choroby i je załagodzić.
Gdy dziecko rozumie, ale nie mówi, warto wykonać u niego szczegółowe badania genetyczne. Aby zawęzić obszar poszukiwań i jak najszybciej odkryć przyczynę zaburzeń, rodzice mogą poszukać u malucha dodatkowych objawów. Opóźnionej mowie mogą towarzyszyć:
- ataki padaczki;
- cechy dysmorfii;
- dolegliwości gastryczne;
- zaburzony rozwój psychomotoryczny (np. nieprawidłowe napięcie mięśniowe);
- zaburzenia zachowania (np. objawy ze spektrum autyzmu).
Kiedy dziecko nie mówi – test WES pomoże odkryć przyczyny zaburzeń w rozwoju mowy
W Laboratorium testDNA dysponujemy wieloma różnymi nowoczesnymi badaniami genetycznymi, które mogą udzielić odpowiedzi na nurtujące rodziców pytanie: dlaczego moje dziecko nie mówi.
Polecamy badania genetyczne niemowląt i noworodków, badania panelowe NGS w kierunku objawów autyzmu, a także test eksomowy, czyli badanie WES.
⭐ Najszerszym i rekomendowanym badaniem w sytuacji, kiedy dziecko nie mówi, jest test WES. Badanie sprawdza bowiem wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny zaobserwowanych objawów, dzięki czemu jest ono w stanie udzielić najszybciej odpowiedzi na pytanie, co dalej robić, by pomóc maluchowi.
Test WES (z języka angielskiego Whole Exome Sequencing) analizuje aż 23 000 genów pod kątem różnych nieprawidłowości. Badanie WES potrafi wykryć podczas jednej analizy setki genetycznych przyczyn schorzeń neurologicznych o genetycznym podłożu – nie tylko tych związanych z występującymi u pacjenta objawami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
- https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
