Mutyzm wybiórczy – skąd się bierze?
Mutyzm wybiórczy to zaburzenie mowy o podłożu lękowym, które najczęściej pojawia się u dzieci. W większości przypadków jego przyczyną są czynniki anatomiczne lub środowiskowe. Mutyzm wybiórczy bardzo często nie jest rozpoznawany, ponieważ bierze się go za nieśmiałość. Jak więc go prawidłowo rozpoznać? Jak pomóc dziecku z mutyzmem wybiórczym? Podpowiadamy!
Mutyzm wybiórczy – co to jest?
Mutyzm wybiórczy inaczej nazywany jest mutyzmem selektywnym. Zaburzenie to powoduje ograniczenie mowy. Najczęściej więc dziecko nie mówi w pewnych sytuacjach, mimo że opanowało zdolność mowy. Podłożem mutyzmu wybiórczego najczęściej jest lęk. Zaburzenie to nie łączy się z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu ani z zaburzeniami komunikacji. Najczęściej mutyzm wybiórczy pojawia się między 3 a 5 rokiem życia. Zdarza się także, że występuje on u dzieci starszych, a nawet osób dorosłych.
Objawy mutyzmu wybiórczego u dzieci mogą występować cały czas lub jedynie w konkretnych sytuacjach np. stresowych czy podczas kontaktu z pewnymi osobami.
Mutyzm selektywny – objawy
Mutyzm wybiórczy objawia się poprzez niemożność mówienia mimo tego, że dziecko posiada taką zdolność. Może do tego dochodzić zawsze, ale także jedynie w pewnych sytuacjach. Często zdarza się, że w bezpiecznych sytuacjach np. w domu dziecko nie ma najmniejszych problemów z mówieniem. Wiele dzieci z mutyzmem boi się nie tylko mówić, ale także być słyszanym, czy widzianym podczas mówienia. Mutyzm wybiórczy objawia się także poprzez:
- Uczucie ścisku w gardle, które uniemożliwia mówienie
- Wydawanie z siebie różnych dźwięków, które nie przypominają mowy np. krzyku
- Komunikowanie się za pomocą komunikatów niewerbalnych np. mimiki
- Sztywność ruchu
- Mało swobodne zachowania
- Lękliwość
- Komplikacje w wyrażaniu uczuć i emocji
- Nadwrażliwość słuchowa
- Wady wymowy
- Zaburzenia jedzenia posiłków np. przełykania
Wymienione objawy muszą utrzymywać się przynajmniej przez miesiąc, aby można było zdiagnozować mutyzm wybiórczy. Jednak przy jego diagnozowaniu trzeba wziąć pod uwagę także to, czy dziecko nie jest aktualnie w nowej, stresującej sytuacji. Takie sytuacje jak np. zmiana miejsca zamieszkania czy rozwód rodziców mogą również wpłynąć na ograniczenie mowy. Warto także sprawdzić, czy zaburzenie mowy nie wynika z poważnych schorzeń np. niepełnosprawności intelektualnej czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. W tym celu pomocne będzie wykonanie badań genetycznych np. badania WES COMPLEX lub WES premium.
Umów badanie
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Diagnoza, która potwierdza wady wrodzone serca u dzieci, ma nieocenione znaczenie. Dzięki poznaniu przyczyn choroby można wdrożyć odpowiednie leczenie (operacyjne lub farmakologiczne), przewidzieć dalszy rozwój (czy wystąpią u dziecka również inne objawy) i zapobiegać jego zaburzeniom. Ponadto jest to szereg informacji, takich jak: czy dziecko może przyjmować wszystkie leki, jak szybko należy zbijać gorączkę przy infekcji, jaki tryb życia dziecko powinno prowadzić (niewskazane sporty). Przeprowadzenie genetycznej diagnozy to oszacowanie ryzyka dziedziczenia, tzn. jakie jest zagrożenie przekazania wadliwych genów na potomstwo, jak i przeanalizowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Mutyzm wybiórczy – skąd się bierze?
Mutyzm wybiórczy może być spowodowany:
- Czynnikami anatomicznymi niewłaściwą budową aparatu mowy czy ośrodków nerwowych w mózgu
- Czynnikami środowiskowymi – zaliczają się do nich sytuacje stresowe np. patologie rodzinne, traumy czy zmiany w życiu oraz sposób wychowywania dziecka np. poświęcanie mu zbyt mało czasu lub mówienie niezrozumiałym dla niego językiem
Mutyzm wybiórczy – jak pomóc dziecku?
Jeśli rodzice podejrzewają u swojego dziecka mutyzm wybiórczy, to powinni skonsultować to z psychologiem lub z psychiatrą oraz z logopedą. Konsultacja ze specjalistami jest bardzo istotna, ponieważ mutyzm dziecku nie minie sam z siebie. Jeśli rodzice dziecka nie zareagują na zaburzenie, to może to prowadzić do uzależnień oraz izolowania się od społeczeństwa w dorosłym życiu.
Podczas terapii mutyzmu wybiórczego dziecko nauczy się radzić sobie ze swoimi emocjami. Rozwiną się także zdolności komunikacje i umiejętności społeczne. Dzięki pomocy specjalistów dziecko powinno również bardziej uwierzyć w siebie. Zdarza się także, że dziecko musi stosować farmakoterapię, aby osiągnąć efekty, ale dzieje się tak jedynie w pojedynczych przypadkach.
Terapia mutyzmu selektywnego nie będzie skuteczna, jeśli nie zaangażują się w nią rodzice dziecka. Muszą oni przede wszystkim działać tak, aby zaburzenie się nie wzmocniło. Nie mogą więc pod żadnym pozorem zmuszać dziecka do mówienia. Bardzo ważne jest zapewnienie dziecku miłości i akceptacji. Dziecko nie powinno czuć się niewystarczające i gorsze od innych z powodu swojego zaburzenia.
Rodzice dziecka z mutyzmem powinni uważać na swoje emocje. Nie mogą oni złościć się na dziecko, które nie mówi. Powinni dać dziecku czas i nie wyręczać, gdy powinno coś powiedzieć. Bardzo ważne jest także, żeby nie cieszyli się zbytnio w momencie zobaczenia pierwszych postępów, aby dziecko nie czuło się zawstydzone. O mutyzmie powinien zostać poinformowany także nauczyciel dziecka. On również powinien przestrzegać takich zasad.
Na mutyzm wybiórczy ogromny wpływ mogą mieć zmiany w życiu dziecka. Należy więc je na to przygotowywać i rozmawiać z nim przed wszystkimi większymi zmianami. Rodzice powinni także inicjować kontakt z rówieśnikami dziecka, ale z pojedynczymi osobami, a nie od razu z całą ich grupą. Warto więc od czasu do czasu zaprosić do domu dobrego kolegę czy koleżankę dziecka. Sprzyjać kontaktom z rówieśnikami będą także zajęcia rozwijające zainteresowania. Dzięki nim dziecko będzie rozwijało swoje umiejętności społeczne.
Często zadawane pytania
Co jeżeli wynik badania genetycznego pokaże gen choroby wrodzonej?
W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.
Co jeżeli wynik badania genetycznego nie pokaże genu choroby wrodzonej?
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.
Jak długo muszę czekać na wynik badania?
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
Gdzie można wykonać badanie WES?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania WES?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
