Zespół Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku, charakteryzuje się płaczem dziecka, kojarzonym z miauczeniem kota. Jest to choroba o podłożu genetycznym, możliwa do rozpoznania w czasie badań prenatalnych. Leczenie tego zaburzenia wiąże się z rehabilitacją i stałą opieką dziecka.
Zespół Cri du Chat – jakie są przyczyny?
Zespół Cri du Chat zazwyczaj nie jest uzależniony od rodziców, a pojawia się spontanicznie. To brak krótkiego ramienia chromosomu 5 odpowiada za wystąpienie zespołu kociego krzyku. Zachodzą zmiany powstające w trakcie tworzenia się komórek rozrodczych, bądź ich połączenia. Natomiast 10-12% przypadków tego zespołu zależnych jest od przemieszczania się fragmentu chromosomu matki, bądź ojca, co wiąże się z przekazaniem go potomstwu.
W Polsce żyje około 60 osób z zespołem Cri du Chat, a częstotliwość jego występowania to 1:15 000 do 1:50 000 dzieci.
Zespół Cri du Chat – jak rozpoznać objawy?
Zespół Cri du Chat objawia się specyficznym płaczem dziecka, który spowodowany jest wadami krtani. Poza tym maluch ma niską masę urodzeniową i zauważalne jest słabe napięcie mięśni. Inne objawy to trudności w oddychaniu i zaburzony odruch ssania, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie psychoruchowe, całkowity lub częściowy zanik mowy, opóźniona nauka czynności (np. siadania i jedzenia), agresja, problemy z koncentracją. Objawy mogą być w różnym stopniu nasilone, jest to zależne od rozległości braku chromosomu.
Osoby z zespołem kociego krzyku mają charakterystyczny wygląd zewnętrzny – mała, zaokrąglona głowa z zarysowanymi guzami czołowymi, szeroko rozstawione oczy i szeroka, płaska nasada nosa.
Zespół Cri du Chat – jakie choroby z nim współwystępują?
Zespół Cri du Chat to schorzenie, z którym pojawiają się wady narządów wewnętrznych oraz choroby współwystępujące. Są to m.in. wady nerek, wady serca, rozczep kręgosłupa, wady układu moczowo-płciowego. Obserwuje się również rozczep wargi i podniebienia, problemy ortopedyczne oraz dermatologiczne.
Zespół Cri du Chat – jak wygląda diagnostyka?
Diagnostyka zespołu Cri du Chat może rozpocząć się już w ciąży. Podczas USG mogą być widoczne pierwsze nieprawidłowości. Możliwe jest też przeprowadzenie nieinwazyjnych badan genetycznych typu test NIFTY pro. Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia choroby u dziecka. Gdy potwierdzi się zwiększone ryzyko, zalecane jest wykonywanie badan inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja.
Natomiast, gdy dopiero po narodzinach dziecka zauważane są objawy sugerujące zespół kociego krzyku, wykonuje się badanie kariotypu, czyli zestawu wszystkich chromosomów. To badanie pokazuje, czy prawidłowa jest ich budowa oraz liczba.
Zespół Cri du Chat a NIPT
Zespoły delecji i duplikacji oraz inne nieprawidłowości są badane w nieinwazyjnym teście NIPT, takim jak NIFTY pro i Prenatal testDNA, dostępnym już od 10 tygodnia ciąży.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Zespół Cri du Chat – na czym polega leczenie?
Zespół Cri du Chat to nieuleczalne schorzenie, jednak możliwe jest złagodzenie jego objawów, co skutkuje poprawą jakości życia osób chorych. Leczenie przybiera formę rehabilitacji, która powinna być systematyczna i dostosowana do możliwości dziecka. Wielotorowa terapia, integrująca pracę fizjoterapeuty, kardiologa, psychologa, logopedy i innych specjalistów, daje szansę na otrzymanie pozytywnych efektów. Maluch z zespołem Cri du Chat potrzebuje zarówno stałej opieki specjalistów, jak i rodziców.
Leczenie operacyjne wykonuje się tylko w niektórych wypadkach, gdy wady są możliwe do skorygowania.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
4.7/5 - (7 głosów / głosy)
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
